GenPI.co - Sindrom mata kucing atau Schmid-Fraccaro adalah kondisi yang langka. Salah satu jenis kelainan genetiknya adalah kromosom dapat memengaruhi mata, telinga, ginjal dan jantung.
Nama sindrom mata kucing berasal dari fakta bahwa mata individu dengan kondisi tersebut terlihat seperti mata kucing yang menyebabkan perkembangan lubang di iris. Umumnya, kromosom 22 ditemukan dua kali pada tubuh manusia.
BACA JUGA: Keren! Pelukis Disabilitas Rancang Tote Bag untuk Joe Biden
Namun, pada seseorang dengan sindrom mata kucing, kromosom hadir tiga kali (trisomik) atau empat kali (tetrasomik). Kelainan kromosom hanya terjadi pada 1 dari 75.000 orang.
Pada beberapa individu, kondisi ini juga dapat menyebabkan kerusakan yang disebut koloboma yang memengaruhi pupil. Tanda dan gejala kondisinya bervariasi dari satu individu ke individu lainnya.
Sindrom mata kucing itu bisa menyerang pria, wanita hingga balita. Berbagai gejalanya meliputi kelainan genetik berkembang sebagai akibat dari cacat pada kromosom individu.
Sayangnya menurut NORD (National Organization for Rare Disorders), penyebab pasti kelainan tersebut masih menimbulkan ketidakpastian.
BACA JUGA: 3 Cara Agar Anak Penyandang Disabilitas Bisa Makan dengan Lahap
Dalam beberapa kasus yang jarang terjadi, sindrom mata kucing berkembang karena kesalahan dalam pembelahan sel reproduksi induk.
Diagnosis sindrom mata kucing dalam banyak kasus yaitu dokter akan mengenali perkembangan cacat pada anak selama tes ultrasonografi.
Saat sindrom mata kucing berkembang sejak lahir, dokter mungkin dapat mendeteksi karakteristik kondisi menggunakan gelombang suara.
Untuk kondisi kelainan bawaan seperti sindrom mata kucing, hingga saat ini belum ada obatnya.
Namun, beberapa gejala kondisi tersebut dapat diobati melalui ahli ortopedi, spesialis gastrointestinal, hingga dokter anak. (*)
Silakan baca konten menarik lainnya dari GenPI.co di Google News