Kenali Stiff-Person Syndrome, Penyakit yang Diderita Celine Dion

GenPI.co - Penyanyi Celine Dion mengungkapkan dirinya didiagnosis menderita penyakit neurologis langka stiff-person syndrome.

Dion mengaku bahwa penyakit itu menyebabkan kejang otot yang parah.

Hal itulah yang menjadi alasan kuat bagi Dion untuk membatalkan konser di musim panas.

BACA JUGA:  3 Dokter Spesialis Saraf Terbaik di Jakarta yang Bisa Menjadi Pilihan

Lalu, apa itu stiff-person syndrome?

Melansir LiveScience, Minggu (11/12), stiff-person syndrome kemungkinan disebabkan oleh sistem kekebalan tubuh yang secara tidak sengaja menyerang sel-sel saraf di otak dan sumsum tulang belakang.

BACA JUGA:  Awas! Ini 5 Tanda Saraf Leher Terjepit, Bisa Fatal dan Berbahaya

Sel-sel saraf itu biasanya akan membantu mengendalikan kontraksi otot.

Penyakit tersebut diprediksi mempengaruhi sekitar 1 sampai 2 dari 1 juta orang, menurut Johns Hopkins Medicine.

BACA JUGA:  Waspada, Komplikasi Diabetes Bisa Sebabkan Gangguan Saraf

Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka (GARD) menyatakan kondisi ini mempengaruhi wanita dua kali lebih banyak daripada pria.

Pada pasien, terjadi kekakuan spontan pada batang tubuh dan anggota badan, serta kejang otot yang hebat dan sporadis.

Suara keras, gerakan tiba-tiba, dan tekanan emosional dapat memicu kejang yang terkadang cukup kuat untuk mematahkan tulang ini, menurut GARD.

Salah satu reaksi autoimun yang diduga menyebabkan sindrom tersebut secara khusus menargetkan enzim yang disebut dekarboksilase asam glutamat (GAD) yang diperlukan untuk menghasilkan GABA.

GABA berfungsi sebagai rem untuk sel-sel saraf pengontrol otot, jadi ketika GABA terlalu sedikit, maka rem terlepas dan sel-sel dapat bergeser.

Menurut penelitian yang telah dilakukan hingga hari ini, sebanyak 60 persen sampai 80 persen pasien dengan sindrom ini membawa antibodi terhadap GAD.

Antibodi GAD tertentu juga ditemukan pada penderita diabetes tipe 1, yang menyebabkan sistem kekebalan menyerang sel penghasil insulin di pankreas.

Orang dengan sindrom ini sering kali menderita diabetes tipe 1 atau kelainan autoimun lainnya, seperti vitiligo atau anemia pernisiosa.

Orang dengan jenis kanker tertentu juga memiliki risiko tinggi terkena sindrom tersebut, meskipun tidak jelas alasannya.

Sayangnya, tidak ada obat untuk sindrom ini, sehingga perawatan ditujukan untuk meredakan gejala. (ant)