Mengenal Lima Penyakit Langka di Indonesia

Berdasarkan European Organization for Rare Disease (EURODIS), rare disease atau penyakit langka di Indonesia yang merupakan suatu penyakit yang jumlah penderitanya sangat sedikit dibandingkan dengan jumlah populasi pada umumnya. 

Secara umum terdapat hingga 7.000 jenis penyakit yang diklasifikasikan sebagai penyakit langka. Di Asia Tenggara, lebih dari 45 juta orang atau sekitar 9 persen dari populasinya menderita penyakit langka, biasanya bersifat kronis, progresif dan mengancam kehidupan penderita.

Mari kita kenali 5 penyakit langka yang banyak ditemui di Indonesia diambil dari beberapa referensi menurut Dr. Damayanti Rusli Sjarif SpA.

Lysosomal Storage Disorders

Merupakan penyakit metabolisme bawaan yang terjadi akibat kurangnya enzim tertentu dalam tubuh seseorang. Hal ini mengakibatkan tubuh tidak bisa mencerna serta menghacurkan lemak dan gula. Lemak dan gula ini menumpuk di dalam lysosome, tempat di mana enzim menjadi aktif, sehingga dapat mengganggu fungsi tubuh. 

Kenali gejala awalnya pembekakan pada limpa dan hati, kelainan bentuk tulang, penurunan perkembangan, kehilangan sensori seperti pengelihatan dan pendengaran serta bentuk wajah yang khas. 

MPS II

MPS II atau Mucopolysaccharidosis II merupakan penyakit turunan langka, disebabkan karena tidak adanya enzim induronate sulfatase yang memiliki peran penting untuk memecahkan molekul gula yang berfungsi untuk menyambungkan jaringan lunak pada tubuh.  Gejala awalnya, kegagalan perkembangan pada organ tubuh, bentuk wajah yang khas dan ketidak normalan pada kerangka tubuh penderita. 

Gaucher

Gaucher Disease juga merupakan penyakit turunan dapat menyerang pria dan wanita yang disebabkan oleh kurangnya enzim acid-glucosidase pada tubuh yang berfungsi untuk mencegah substansi lemak pada tubuh. Sel ini dapat ditemukan di beberapa bagian tubuh seperti limpa, hati dan sumsum tulang. 

Gejala lainnya rasa nyeri pada sendi tulang dan cepat merasa letih, pendarahan maupun mudah memar yang dapat mempengaruhi kerja hati, paru dan otak. Pengobatan penyakit ini dapat dilakukan dengan terapi enzim dan pemberian obat yang tepat.

Pompe

Penyakit pompe disebut sebagai kekurangan GAA atau penyakit penimbunan glikogenesis yang menumpuk di otot sehingga menyebabkan gejala yang melemah. Penyakit ini memiliki dua kategori yakni IOPD (Infantile Onset Pompe Disease) terjadi di bawah usia 1 tahun, gejalanya melibatkan fungsi jantung. 

Yang kedua adalah LOPD (Penyakit Pompe Onset Akhir) yang terjadi pada usia 1-60 tahun dan tidak terlihat ada kerjanya. Penyakit pompe terjadi 1 dari 40.000 orang, penyakit ini diwarisi oleh keturunan.

Glucose Galactose Malabsorption

Merupakan kelainan metabolisme genetic dimana usus kecil tidak mampu mencerna, menyalurkan dan menyerap glukosa serta galaktosa. Diseluruh dunia terdapat 200 kasus GGM dimana dua pertiga kasus tersebut terjadi pada perempuan. Gejala awalnya diare yang kronis, dehidrasi, dan gagal tumbuh kembang. Bagi penderita penyakit ini harus dibeerikan asupan susu formula hidroalergenik atau susu tanpa kandungan glukosa dan hanya diproduksi setahun sekali.