GenPI.co 
Salah satu contoh kasus pasien saya penyakit langka adalah Gloria, yang didiagnosis menderita galactosemia tipe 1.
BACA JUGA: Ada Benjolan di Payudara, Apakah Kanker Ganas? Ahli Beri Jawaban
Penyakit tersebut menyebabkan tubuhnya bereaksi negatif ketika menerima laktosa.
Dengan penangan dini, saat ini pasien tumbuh kembangnya membaik dengan mengonsumsi susu formula asam amino bebas yang nol galaktosa.
Menurut Prof. DR. dr. Damayanti Rusli Sjarif, Sp.A(K), pasien penyakit langka di Indonesia masih menghadapi berbagai hambatan.
Bentuk hambatan yang dialami, mulai dari belum tersedianya laboratorium genetic komprehensif untuk diagnosis, tidak tersedianya obat-obatan hingga keterbatasan biaya karena belum ditanggung oleh Jaminan Kesehatan Nasional.
Untuk dapat melakukan diagnosis, dibutuhkan biaya hingga Rp 13 juta per satu pasien.
“Saat ini kami sudah melakukan kerja sama dengan banyak laboratorium dan rumah sakit dari berbagai negara, salah satunya adalah Australia dan Taiwan,” sambungnya.
Silakan baca konten menarik lainnya dari GenPI.co di Google News
