GenPI.co - Perempuan jauh lebih mungkin terkena penyakit autoimun dibandingkan laki-laki, ketika sistem kekebalan tubuh yang rusak menyerang tubuh mereka sendiri, dan penelitian baru akhirnya dapat menjelaskan alasannya.
Dilansir AP News, ini semua tentang bagaimana tubuh menangani kelebihan kromosom X pada wanita, demikian laporan para peneliti Universitas Stanford pada hari Kamis.
Sebuah temuan yang dapat mengarah pada cara yang lebih baik untuk mendeteksi daftar panjang penyakit yang sulit untuk didiagnosis dan diobati.
“Hal ini mengubah cara kita berpikir tentang keseluruhan proses autoimunitas, terutama bias laki-laki dan perempuan,” kata ahli imunologi Universitas Pennsylvania E. John Wherry, yang tidak terlibat dalam penelitian ini.
Lebih dari 24 juta orang Amerika, diperkirakan mencapai 50 juta orang, menderita kelainan autoimun, penyakit seperti lupus, rheumatoid arthritis, multiple sclerosis, dan masih banyak lagi.
Sekitar 4 dari setiap 5 pasien adalah wanita, sebuah misteri yang membingungkan para ilmuwan selama beberapa dekade.
Salah satu teori menyatakan bahwa kromosom X mungkin menjadi penyebabnya. Bagaimanapun, perempuan memiliki dua kromosom X sedangkan laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu Y.
Penelitian baru, yang diterbitkan dalam jurnal Cell, menunjukkan bahwa ada faktor X tambahan yang terlibat – namun dengan cara yang tidak terduga.
DNA kita dibawa ke dalam setiap sel dalam 23 pasang kromosom, termasuk pasangan terakhir yang menentukan jenis kelamin biologis. Kromosom X berisi ratusan gen, jauh lebih banyak dibandingkan kromosom Y laki-laki yang jauh lebih kecil.
Setiap sel wanita harus mematikan salah satu salinan kromosom X-nya, untuk menghindari terjadinya dosis ganda yang beracun dari semua gen tersebut.
Melakukan apa yang disebut inaktivasi kromosom X adalah jenis RNA khusus yang disebut Xist, diucapkan seperti “ada.”
RNA yang panjang ini memarkir dirinya di titik-titik di sepanjang kromosom X ekstra sel, menarik protein yang mengikatnya dalam gumpalan aneh, dan membungkam kromosom.
Dermatolog Stanford, Dr. Howard Chang sedang mengeksplorasi bagaimana Xist melakukan tugasnya ketika laboratoriumnya mengidentifikasi hampir 100 protein yang menempel di sana.
Chang mengenali banyak penyakit yang berhubungan dengan kelainan autoimun yang berhubungan dengan kulit, pasien dapat memiliki “autoantibodi” yang secara keliru menyerang protein normal tersebut.
“Hal ini membuat kami berpikir: Inilah yang diketahui. Bagaimana dengan protein lain di Xist?” kata Chang. Mungkin molekul ini, yang hanya ditemukan pada wanita, “dapat mengatur protein sedemikian rupa untuk mengaktifkan sistem kekebalan tubuh.”
Jika benar, Xist dengan sendirinya tidak dapat menyebabkan penyakit autoimun atau semua wanita akan terkena dampaknya.
Para ilmuwan telah lama berpikir bahwa diperlukan kombinasi kerentanan genetik dan pemicu lingkungan, seperti infeksi atau cedera, agar sistem kekebalan tubuh bisa mengamuk. Misalnya, virus Epstein-Barr dikaitkan dengan multiple sclerosis.
Tim Chang memutuskan untuk merekayasa tikus laboratorium jantan untuk membuat Xist secara artifisial, tanpa membungkam satu-satunya kromosom X mereka – dan melihat apa yang terjadi.
Para peneliti juga secara khusus membiakkan tikus yang rentan terhadap kondisi mirip lupus yang dapat dipicu oleh bahan kimia yang mengiritasi. (*)
Silakan baca konten menarik lainnya dari GenPI.co di Google News