GenPI.co 
Gaucher
Gaucher Disease juga merupakan penyakit turunan dapat menyerang pria dan wanita yang disebabkan oleh kurangnya enzim acid-glucosidase pada tubuh yang berfungsi untuk mencegah substansi lemak pada tubuh. Sel ini dapat ditemukan di beberapa bagian tubuh seperti limpa, hati dan sumsum tulang.
Gejala lainnya rasa nyeri pada sendi tulang dan cepat merasa letih, pendarahan maupun mudah memar yang dapat mempengaruhi kerja hati, paru dan otak. Pengobatan penyakit ini dapat dilakukan dengan terapi enzim dan pemberian obat yang tepat.
Pompe
Penyakit pompe disebut sebagai kekurangan GAA atau penyakit penimbunan glikogenesis yang menumpuk di otot sehingga menyebabkan gejala yang melemah. Penyakit ini memiliki dua kategori yakni IOPD (Infantile Onset Pompe Disease) terjadi di bawah usia 1 tahun, gejalanya melibatkan fungsi jantung.
Yang kedua adalah LOPD (Penyakit Pompe Onset Akhir) yang terjadi pada usia 1-60 tahun dan tidak terlihat ada kerjanya. Penyakit pompe terjadi 1 dari 40.000 orang, penyakit ini diwarisi oleh keturunan.
Glucose Galactose Malabsorption
Merupakan kelainan metabolisme genetic dimana usus kecil tidak mampu mencerna, menyalurkan dan menyerap glukosa serta galaktosa. Diseluruh dunia terdapat 200 kasus GGM dimana dua pertiga kasus tersebut terjadi pada perempuan. Gejala awalnya diare yang kronis, dehidrasi, dan gagal tumbuh kembang. Bagi penderita penyakit ini harus dibeerikan asupan susu formula hidroalergenik atau susu tanpa kandungan glukosa dan hanya diproduksi setahun sekali.
Silakan baca konten menarik lainnya dari GenPI.co di Google News
