GenPI.co 
Berdasarkan European Organization for Rare Disease (EURODIS), rare disease atau penyakit langka di Indonesia yang merupakan suatu penyakit yang jumlah penderitanya sangat sedikit dibandingkan dengan jumlah populasi pada umumnya.
Secara umum terdapat hingga 7.000 jenis penyakit yang diklasifikasikan sebagai penyakit langka. Di Asia Tenggara, lebih dari 45 juta orang atau sekitar 9 persen dari populasinya menderita penyakit langka, biasanya bersifat kronis, progresif dan mengancam kehidupan penderita.
Mari kita kenali 5 penyakit langka yang banyak ditemui di Indonesia diambil dari beberapa referensi menurut Dr. Damayanti Rusli Sjarif SpA.
Lysosomal Storage Disorders
Merupakan penyakit metabolisme bawaan yang terjadi akibat kurangnya enzim tertentu dalam tubuh seseorang. Hal ini mengakibatkan tubuh tidak bisa mencerna serta menghacurkan lemak dan gula. Lemak dan gula ini menumpuk di dalam lysosome, tempat di mana enzim menjadi aktif, sehingga dapat mengganggu fungsi tubuh.
Kenali gejala awalnya pembekakan pada limpa dan hati, kelainan bentuk tulang, penurunan perkembangan, kehilangan sensori seperti pengelihatan dan pendengaran serta bentuk wajah yang khas.
MPS II
MPS II atau Mucopolysaccharidosis II merupakan penyakit turunan langka, disebabkan karena tidak adanya enzim induronate sulfatase yang memiliki peran penting untuk memecahkan molekul gula yang berfungsi untuk menyambungkan jaringan lunak pada tubuh. Gejala awalnya, kegagalan perkembangan pada organ tubuh, bentuk wajah yang khas dan ketidak normalan pada kerangka tubuh penderita.
Silakan baca konten menarik lainnya dari GenPI.co di Google News
